両親は赤ちゃんの舌を突き出す習慣は愛らしいと思っていましたが、それは何かひどいことの兆候でした

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タイラーの両親は、彼が舌をちらつくことは、彼がまれな遺伝的状態で生まれたことを示していることを知りました((画像:PAリアルライフ)



赤ちゃんの息子が舌を突き出す傾向があると思ったお父さんは、それが実際にはまれな病気の症状であり、2歳の誕生日を迎えられない可能性があるという悲痛なニュースを共有しなければなりませんでした。



タイラー・ジェームズ・ハドリーは、現在生後9か月で、まれな神経筋状態の最も深刻なバージョンである脊髄筋萎縮タイプ1で生まれました。



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それは彼の筋肉を非常に弱くし、彼が座ったり、動いたり、ミルクを飲み込んだりするのを困難にします。

しかし、歯が生える痛みの疑いで彼に与えられた鎮痛薬カルポールを窒息させた後、彼が生後5か月で病院に運ばれるまで、医師は何かが深刻な問題であることに気づきました。

ハンプシャー州ポーツマス出身の父親のルイハドリーと母親のリサマネーは、タイラーの舌が口の内外でちらつくことと、座ったり寝返りをしたりするなどのマイルストーンを達成できなかったことから、彼が遺伝的状態で生まれたことを示していることを後に発見しました。



現在、タイラーの両親は、フランスのパリにあるホピタルビセートルで息子のために新薬を手に入れ、彼の体力を維持し、彼の寿命を延ばそうと奮闘しています。

母親のリサと父親のルイと一緒にフランスの病院の外で治療師を探しに行ったタイラー ((画像:PAリアルライフ)



この治療が彼に役立つかどうかはわかりませんが、私たちは何でも試してみるつもりです、と28歳のMOTテスターのルイは言いました。

診断を受けて病院の内外で彼に会うのは悲痛なことでしたが、彼が私たちに希望を与えてくれるかもしれない何かがそこにあるという事実があります。

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正常な妊娠の後、2016年6月24日、ポーツマスのクイーンアレクサンドラ病院で専業主婦のリサさん(28歳)がタイラーを出産しました。

彼は出産中に立ち往生した後、緊急帝王切開で体重7ポンド8オンスで生まれました。

サウサンプトン総合病院で生後7か月の写真のタイラー ((画像:PAリアルライフ)

当初、彼は外傷性の出産のために呼吸をしていませんでしたが、医師によって蘇生され、初めてリサの腕に入れられました。

ほんの数分でしたが、私たちにとっては永遠のように感じました、とルイスは言いました。

彼が生まれてから2日後に彼らが彼を家に連れて帰ったとき、夫婦はタイラーが健康な赤ちゃんであると思い、初めての両親であることが大好きでした。

次の数ヶ月で、彼らは彼が彼の舌を突き出すという風変わりな特徴を発達させたことに気づきました、しかし彼らはそれについて何も考えませんでした。

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ルイは次のように説明しました。彼の舌はちらつきのようなもので、とてもかわいいと思いました。何かがおかしいとは思いもしませんでした。

私たちはそれに気づき、それがどれほど甘いかについて話しました。

それが彼の状態の症状の1つであると聞いたのは、数か月後のことでした。

4か月後、夫婦はタイラーをGPに連れて行き、彼がマイルストーンのいくつかを達成していないことを懸念し、さらなる調査のために病院に紹介されました。

同じ時期に赤ちゃんが生まれた友人がいて、動き回ったり、寝返りを試みたりしていましたが、タイラーはそのようなことをしていなかったとルイスは説明しました。

それから、彼らの病院の任命の前の週、リサはタイラーにいくつかのカルポールを与えました、そして、彼は突然窒息し始めました。

タイラーは彼をクイーンアレクサンドラ病院に急いで連れて行っても大丈夫でしたが、医者は彼がいかにフロッピーであるかに気づき、彼が飲み込むのに苦労していることに気づきました。

彼らは彼の両親に、彼がSMAタイプ1を持っているのではないかと疑っており、彼が2歳を超えて生きる可能性は低いと語った。

息子の舌を突き出す傾向があると思ったパパ・ルイスとのタイラーは愛らしい特徴でした ((画像:PAリアルライフ)

2013年のVMASでのマイリー・サイラス

SMN1遺伝子は、脳と脊髄を筋肉に接続する脊髄の特定の細胞(運動ニューロン)に必要なタンパク質を生成します。遺伝子に問題がある場合、このタンパク質は非常に低レベルでしか生成されません。これにより、脊髄の運動ニューロン細胞が劣化します。

脊髄を介して神経や筋肉に送信されるメッセージは減少するか、最も深刻な形態では消失し、筋肉は効果的に機能しなくなります。筋肉は、使用不足から最終的に収縮し始めます。

この状態は、英国では2,000人から2,500人の人々に影響を及ぼします。

ルイは言った:私たちはそれを聞いたことがなく、それが何であるかを知りませんでした。ミルクのブランドだと思いました。

ほとんどの赤ちゃんが2歳にならない状態であると彼らが説明したとき、私たちは荒廃しました。私たちはただ壊れて泣きました。

ちょうど一週間後の12月28日、診断が確定しました。

タイラー、現在9か月、母親のリサと ((画像:PAリアルライフ)

シェリル・コールとアシュリー・コール

サウサンプトンの神経内科医に紹介され、彼らはスピンラザと呼ばれる新薬について知らされました。これは病気の悪化を止めることが示され、タイラーのためにそれを手に入れることを決心しました。

ルイスは次のように説明しました。他の親から、この薬はSMAの進行を止めるのに役立ち、これを持っている子供は長生きできると聞いています。

残念ながら、しかし、治療は現在英国での使用のために追跡されているだけであり、試験に参加するための順番待ちリストがあります。

しかし、ルイとリサは、タイラーがさらに悪化する前に、タイラーの治療を受けたいと思っています。

調査した後、彼らは治療が個人的に利用可能であったヨーロッパの他の場所を発見しました。

友人はGoFundMe募金ページを開始し、フランスでの治療のために資金を集めました。フランスでは、治療が利用可能であり、旅行や将来タイラーを支援するために必要となる可能性のある機器があります。

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ポーツマスのクイーンアレクサンドラ病院 ((画像:グーグルマップ)

ルイス氏は次のように付け加えました。タイラーは4か月ごとに注射が必要になるため、これらすべてにかかる費用は正確にはわかりません。彼にできるだけ多くのチャンスを与えたいので、私たちは目標を£50,000に設定しました。これまでに寄付してくださった皆様に心より感謝申し上げます。

最初に3,000ポンド以上を集めた後、家族は3月29日に彼の最初の治療のためにフランスに旅行しました。それは脊椎への注射によって与えられます。

彼は来週さらに1回、2週間後に3回目、その後1か月後に、4か月ごとに継続的な治療を受ける予定です。

これがタイラーに障害や問題を抱えるのを助けたとしても、私たちは彼をここに迎えて、彼に良い人生を送ってくれることを嬉しく思います、とルイスは言いました。

生後2ヶ月強で撮影されたタイラーは、まれな状態に苦しんでいます ((画像:PAリアルライフ)

NHS Englandのスポークスマンは、次のように述べています。脊髄性筋萎縮症(SMA)は、脊髄の神経細胞に影響を与える遺伝性の神経学的状態です。タイプ1は最も重症の形態です。

乳児を対象に実施されたヌシネルセン(Spinraza)という薬の臨床試験は承知していますが、現在、英国ではこの状態に対する承認された治療法はありません。

「それらが安全で効果的であることを保証するために、適切な薬は最初に国立医療技術評価機構(NICE)によって評価され、NHSによる資金提供を検討されます。

「NHSによって治療がまだ日常的に提供されていない場合、医療専門家は患者に代わって個人資金要求(IFR)を提出することができます。」

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